Zavrieť
Upraviť
Hlavné
- Auto Moto [x]
- Cestovanie [x]
- Deti [x]
- Domácnosť [x]
- Elektronika [x]
- Foto [x]
- Hoby [x]
- Hudba [x]
- Iné [x]
- Kaviareň Porady [x]
- Kultúra [x]
- Mobily a Tablety [x]
- Móda [x]
- Mzdy a personalistika [x]
- Neziskové organizácie [x]
- Počítače [x]
- Podnikanie [x]
- Porada (o stránke Porada) [x]
- Právo [x]
- Recenzie [x]
- Recepty [x]
- Software [x]
- Stavba [x]
- Šport [x]
- Účtovníctvo a dane [x]
- Vzdelávanie [x]
- Záhrada [x]
- Zdravie [x]
- Zvieratá [x]
Otázku
Pravidlá
Položte novú otázku, ak:
- Potrebujete odpoveď (na diskusiu slúžia Debaty).
- Ste nenašli odpoveď cez vyhľadávanie
Tip
Pravidlá a tipy
Vaše rady, tipy a vedomosti!
Tip môžete napísať stručne ale môže ísť aj o dlhší článok.
Ak chcete zdieľať cudzí článok, zdieľajte link.
Tip môžete napísať stručne ale môže ísť aj o dlhší článok.
Ak chcete zdieľať cudzí článok, zdieľajte link.
Zdieľaj link
Pravidlá a tipy
Zdieľajte s nami link na články z iných webov.
Komentáre k linku budú zoradené podľa počtu hlasov,
môžete využiť aj filter komentárov a zobraziť
len komentáre od členov ktorých na Porade sledujete.
Komentáre k linku budú zoradené podľa počtu hlasov,
môžete využiť aj filter komentárov a zobraziť
len komentáre od členov ktorých na Porade sledujete.
Sledovať
Beckwith- Wiedemannov syndróm
Dobrý deň mám tento syndrom ale neviem čo presne znamená preto prosim o čo najpresnejšiu charakteristiku symdromu za odpoved dakujem
- Každý móže napísať len 1 odpoveď. Neskor mozete svoju odpoveď vylepšiť.
- Odpoveď má priniesť riešenie na otázku, vyvarujte sa hodnotenia otázky.
- Odpoveď má byť viac o faktoch ako o názoroch.
Ak potrebujete v otázke niečo upresniť, najskôr sa spýtajte na podrobnosti.
Koncept slúži na uloženie rozpracovanej odpovede, koncept sa zobrazuje len Vám, až kým ho nezverejníte.
Ak máte podobnú otázku, založte Novú otázku alebo Súvisiacu otázku.
Koncept slúži na uloženie rozpracovanej odpovede, koncept sa zobrazuje len Vám, až kým ho nezverejníte.
Ak máte podobnú otázku, založte Novú otázku alebo Súvisiacu otázku.
❤ Buďte priateľskí ❤
Sme súčasťou jednej komunity, ktorá si chce vzájomne pomáhať, rozdieľnosť je vítaná ak neubližuje!
Usporiadať podľa času 
Beckwith-Wiedemannov syndróm
Zriedkavá porucha neprimeraného rastu, pri ktorej sa rodia veľké deti, pričom môžu mať
nízku hladinu krvného cukru. K ďalším bežným symptómom patrí veľký jazyk, veľké
vnútorné orgány a poruchy brušnej steny v blízkosti pupku. Beckwith-Wiedemannov syndróm
zvyšuje riziko vzniku určitých druhov rakoviny, zvlášť Wilmsovho nádoru.
http://health.nytimes.com/health/gui.../overview.html
Zriedkavá porucha neprimeraného rastu, pri ktorej sa rodia veľké deti, pričom môžu mať
nízku hladinu krvného cukru. K ďalším bežným symptómom patrí veľký jazyk, veľké
vnútorné orgány a poruchy brušnej steny v blízkosti pupku. Beckwith-Wiedemannov syndróm
zvyšuje riziko vzniku určitých druhov rakoviny, zvlášť Wilmsovho nádoru.
http://health.nytimes.com/health/gui.../overview.html
Dakujem všetkým za odpovede bohužial neviem po anglicky a google preklada slova ako by mal poldeci v sebe
preto vas chcem poprosit že či by ste bolitaky dobry že by ste mi mohi poslat pripadne link na stranku v SJ alebo v CJ kde je ten syndrom detailne popísaný a ak by niekto bol ešte niekto s touto chorobou veľmi by mi pomohlo ak by sa mi ozval ešte ray dakujem všetkým ya pomoc velmi ste mi stým pomohli
preto vas chcem poprosit že či by ste bolitaky dobry že by ste mi mohi poslat pripadne link na stranku v SJ alebo v CJ kde je ten syndrom detailne popísaný a ak by niekto bol ešte niekto s touto chorobou veľmi by mi pomohlo ak by sa mi ozval ešte ray dakujem všetkým ya pomoc velmi ste mi stým pomohli
Dobrý deň, moja dcérka má tiež tento syndróm. Rada by som si s vami o nom popisala vzhľadom na to že naozaj je ťažké niečo o tom vyzistit..
buchač Vyzistiť sa dá , v tom nevidím problém ....
Skôr sa dá povedať , že je to dosť zložitá oblasť a nedá sa jednoducho popísať ...
Viď :
Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je genetická porucha charakterizovaná nadmerným rastom,
predispozíciou k nádorom a vrodenými malformáciami. Choroba má panetnický výskyt a jej prevalencia sa
odhaduje na 1/ 13 700. Incidencia je rovnaká u mužov a žien s výnimkou jednovaječných dvojčiat (u ktorých je
významná prevaha žien). Pacienti majú tendenciu nadmerného rastu, a to vo zvýšenej miere v priebehu 2.
polovice tehotenstva a v prvých rokoch života, výška dospelých je zvyčajne v normálnom rozmedzí.
Abnormálny rast sa môže tiež prejaviť s hemihyperpláziou a / alebo makroglosiou (čo vedie k ťažkostiam pri
kŕmení, reči a občas aj k spánkovému apnoe). Hypoglykémia je hlásená u 30-50% novorodencov.
Charakteristický tvar tváre je bežný a často sa normalizuje do dospelosti. Okrem makrosomie, makroglosie,
hemihyperplázie a hypoglykémie, charakteristické nálezy zahŕňajú omfalokélu, diastázu brušných svalov,
embryonálne nádory, predné záhyby na ušnici, jamky na zadnom helixe, névus flammeus alebo iné cievne
malformácie, visceromegáliu abdominálnych orgánov, fetálnu adrenokortikálnu cytomegáliu (patognomická),
renálne abnormality, pozitívnu rodinnú anamnézu a zriedka rázštep podnebia. Srdcové chyby sa vyskytujú v 9-
34% prípadov a asi v polovici prípadov sa pozoruje spontánne odznievajúca kardiomegália. Kardiomyopatia je
zriedkavá. Pacienti sú veľmi náchylní k embryonálnym nádorom, predovšetkým v prvých 8 rokoch života
s rizikom okolo 7,5 % (rozmedzí 4 - 21%).
BWS je spôsobený rôznymi epigenetickými a / alebo genetickými zmenami, ktoré dysregulujú imprintované
gény na chromozóme 11p15.5. Ochorenie sa vyskytuje sporadicky (85%), ale hlásil sa aj familiárny prenos
(15%). Molekulárne podskupiny sú spojené s rôznymi rizikami rekurencie a rôznymi klinickými nálezmi (napr.
nádorové riziko).
Všeobecne platí, že diagnóza je podporovaná prítomnosťou aspoň troch charakteristických klinických nálezov,
ale embryonálny nádor sa môže objaviť aj pri "miernejšej" manifestácii. Pozitívne molekulárne testy môžu
potvrdiť diagnózu, ale ich negatívny výsledok nevylučuje BWS. Diferenciálna diagnóza zahŕňa Simpson-Golabi-
Behmelov, Costellov, Perlmanov a Sotosov syndróm a tiež mukopolysacharidózu typ VI (pozri tieto termíny).
Prenatálne vyšetrenie choriových klkov alebo amniocentézy môžu byť ponúknuté najmä v prípadoch, kedy boli
zistené cytogenetické alebo genómove abnormality. Poruchy metylácie sú v súčasnej dobe spoľahlivo
detekovateľné pomocou amniocentézy. Amniocentéza môže byť tiež indikovaná pri zachytení nálezov
súvisiacich s BWS u plodu počas USG vyšetrenia (napr. fetálna omfalokéla). Pri chýbaní známeho
molekulárneho defektu, môžeme vykonávať skríning s meraním koncentrácie sérového alfa-fetoproteínu
u matky a cielené ultrazvukové vyšetrenie u plodu.
Genetické poradenstvo je odporučené, odhad rizika rekurencie a kaskádové genetické testovanie (cascade
genetic testing), by mali vziať do úvahy rodinnú anamnézu a molekulárnu podskupinu postihnutého rodinného
príslušníka.
Vedenie pacienta zvyčajne zahŕňa štandardnú podpornú lekársku a chirurgickú starostlivosť. Zvýšený dohľad
pre riziko vzniku nádorov by sa mal začať, ak je podozrenie alebo je diagnostikovaný BWS a u klinicky
nepostihnutého jednovaječného dvojčaťa pacienta, ale momentálne by sa nemal viesť podľa genotypovej /
fenotypovej korelácie. Skríning pre hypoglykémiu by sa mal vykonať v novorodeneckom období, ak existujú
predpoklady alebo diagnostické prenatálne nálezy, a to aj u klinicky nepostihnutých novorodencov so zvýšeným
rizikom na základe rodinnej anamnézy. Spektrum klinického priebehu je variabilné, na ťažkom konci spektra sú
pacienti ohrození predčasnou smrťou v dôsledku komplikácií vyplývajúcich z hypoglykémie, predčasných
pôrodov, kardiomyopatie, makroglosie, alebo vzniku nádorov. U pacientov, ktorí prežijú detstvo je prognóza vo
všeobecnosti dobrá.
Skôr sa dá povedať , že je to dosť zložitá oblasť a nedá sa jednoducho popísať ...
Viď :
Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je genetická porucha charakterizovaná nadmerným rastom,
predispozíciou k nádorom a vrodenými malformáciami. Choroba má panetnický výskyt a jej prevalencia sa
odhaduje na 1/ 13 700. Incidencia je rovnaká u mužov a žien s výnimkou jednovaječných dvojčiat (u ktorých je
významná prevaha žien). Pacienti majú tendenciu nadmerného rastu, a to vo zvýšenej miere v priebehu 2.
polovice tehotenstva a v prvých rokoch života, výška dospelých je zvyčajne v normálnom rozmedzí.
Abnormálny rast sa môže tiež prejaviť s hemihyperpláziou a / alebo makroglosiou (čo vedie k ťažkostiam pri
kŕmení, reči a občas aj k spánkovému apnoe). Hypoglykémia je hlásená u 30-50% novorodencov.
Charakteristický tvar tváre je bežný a často sa normalizuje do dospelosti. Okrem makrosomie, makroglosie,
hemihyperplázie a hypoglykémie, charakteristické nálezy zahŕňajú omfalokélu, diastázu brušných svalov,
embryonálne nádory, predné záhyby na ušnici, jamky na zadnom helixe, névus flammeus alebo iné cievne
malformácie, visceromegáliu abdominálnych orgánov, fetálnu adrenokortikálnu cytomegáliu (patognomická),
renálne abnormality, pozitívnu rodinnú anamnézu a zriedka rázštep podnebia. Srdcové chyby sa vyskytujú v 9-
34% prípadov a asi v polovici prípadov sa pozoruje spontánne odznievajúca kardiomegália. Kardiomyopatia je
zriedkavá. Pacienti sú veľmi náchylní k embryonálnym nádorom, predovšetkým v prvých 8 rokoch života
s rizikom okolo 7,5 % (rozmedzí 4 - 21%).
BWS je spôsobený rôznymi epigenetickými a / alebo genetickými zmenami, ktoré dysregulujú imprintované
gény na chromozóme 11p15.5. Ochorenie sa vyskytuje sporadicky (85%), ale hlásil sa aj familiárny prenos
(15%). Molekulárne podskupiny sú spojené s rôznymi rizikami rekurencie a rôznymi klinickými nálezmi (napr.
nádorové riziko).
Všeobecne platí, že diagnóza je podporovaná prítomnosťou aspoň troch charakteristických klinických nálezov,
ale embryonálny nádor sa môže objaviť aj pri "miernejšej" manifestácii. Pozitívne molekulárne testy môžu
potvrdiť diagnózu, ale ich negatívny výsledok nevylučuje BWS. Diferenciálna diagnóza zahŕňa Simpson-Golabi-
Behmelov, Costellov, Perlmanov a Sotosov syndróm a tiež mukopolysacharidózu typ VI (pozri tieto termíny).
Prenatálne vyšetrenie choriových klkov alebo amniocentézy môžu byť ponúknuté najmä v prípadoch, kedy boli
zistené cytogenetické alebo genómove abnormality. Poruchy metylácie sú v súčasnej dobe spoľahlivo
detekovateľné pomocou amniocentézy. Amniocentéza môže byť tiež indikovaná pri zachytení nálezov
súvisiacich s BWS u plodu počas USG vyšetrenia (napr. fetálna omfalokéla). Pri chýbaní známeho
molekulárneho defektu, môžeme vykonávať skríning s meraním koncentrácie sérového alfa-fetoproteínu
u matky a cielené ultrazvukové vyšetrenie u plodu.
Genetické poradenstvo je odporučené, odhad rizika rekurencie a kaskádové genetické testovanie (cascade
genetic testing), by mali vziať do úvahy rodinnú anamnézu a molekulárnu podskupinu postihnutého rodinného
príslušníka.
Vedenie pacienta zvyčajne zahŕňa štandardnú podpornú lekársku a chirurgickú starostlivosť. Zvýšený dohľad
pre riziko vzniku nádorov by sa mal začať, ak je podozrenie alebo je diagnostikovaný BWS a u klinicky
nepostihnutého jednovaječného dvojčaťa pacienta, ale momentálne by sa nemal viesť podľa genotypovej /
fenotypovej korelácie. Skríning pre hypoglykémiu by sa mal vykonať v novorodeneckom období, ak existujú
predpoklady alebo diagnostické prenatálne nálezy, a to aj u klinicky nepostihnutých novorodencov so zvýšeným
rizikom na základe rodinnej anamnézy. Spektrum klinického priebehu je variabilné, na ťažkom konci spektra sú
pacienti ohrození predčasnou smrťou v dôsledku komplikácií vyplývajúcich z hypoglykémie, predčasných
pôrodov, kardiomyopatie, makroglosie, alebo vzniku nádorov. U pacientov, ktorí prežijú detstvo je prognóza vo
všeobecnosti dobrá.
Beckwith- Wiedemannov syndróm
Vieš, kto pozná odpoveď?
Porady, ktoré by vás mohli zaujímať
Prihláste sa a sledujte len tie Porady, ktoré Vás zaujímajú.Podobné témy
- Príspevkov: 46, Posledný príspevok: 13.03.17
- Príspevkov: 16, Posledný príspevok: 24.06.11
- Príspevkov: 23, Posledný príspevok: 01.02.10
- Príspevkov: 0, Posledný príspevok: 19.08.08
- Príspevkov: 1, Posledný príspevok: 03.03.08
Odpovedáte na otázku?
Zoznámte sa s novými pravidlami.Áno, poznám odpoveď.
Každý môže napísať 1 odpoveď, neskôr ju môže vylepšiť. Pokračovať v odpovedi
Nie, chcem sa ešte spýtať na upresnenie otázky.
Upresnenie si vyžiadajte v komentári otázky (nájdete pod otázkou). Vyžiadať upresnenie
Copyright © PORADA.sk, s.r.o. - žiadna časť stránky nemôže byť rozširovaná, alebo reprodukovaná bez predchádzajúceho súhlasu
